小儿软骨外胚层发育不全综合征
小儿软骨外胚层发育不全综合征 概述：软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有先天性心... [详情]
别名: 小儿软骨外胚层发育不全综合征, 小儿Ellis-vanCreveld先天畸形综合征, 小儿软骨外胚层发育不良综合征, 小儿软骨外胚层发育不全综合症, 小儿软骨外胚层发育异常综合征, 小儿先天性软骨钙化障碍心脏病综合征, Ellis-van Creveld综合征, 先天性软骨钙化障碍心脏病综合征
